La sindrome di Ehlers Danlos è un insieme di malattie genetiche ereditarie che interessano i tessuti connettivi del corpo e delle articolazioni, dei vasi sanguigni e della pelle. Esistono diversi tipi di sindrome ehlers danlos che colpiscono a livello globale circa 1 persona su 5.000, alcune di queste forme sono rarissime e interessano pochissime persone in tutto il mondo. Entriamo più nello specifico.
Sindrome Ehlers Danlos: cos'è?
La sindrome EDS come già detto colpisce i tessuti connettivi del corpo, cioè le proteine ed le altre sostanze che generano elasticità, forza e danno supporto ai tessuti di tutto il corpo, per esempio:
- pelle,
- muscoli,
- ossa,
- legamenti,
- vasi sanguigni,
- occhi,
- organi,
- tendini
- gengive.
Chi è colpito dalla sindrome di Ehlers-Danlos presenta dei difetti alla composizione di questi tessuti connettivi i quali causano dei problemi come: ipermobilità articolare (articolazioni allentate) e ipersensibilità cutanea (pelle morbida, fragile ed eccessivamente elastica).
Sindrome di Ehlers Danlos sintomi
I sintomi della Ehlers Danlos sindrome, sono diversi tra di loro a seconda del tipo di malattia e a seconda della persona colpita. Nella maggior parte dei pazienti con la sindrome di Ehlers-Danlos c'è un certo livello di iperestensibilità cutanea e impermobilità articolare e poi in base al tipo di Ehlers Danlos, ci sono persone che hanno anche altri sintomi.
Ecco nello specifico quale parte del corpo può essere principalmente colpita, quali sono i sintomi e quali le complicanze:- articolazioni, in questo caso le articolazioni diventano instabili, dolorose, sciolte e ipermobili con possibili complicazioni come osteoartrite e articolazioni lussate;
- pelle, qui la pelle diventa: fragile, più elastica rispetto alla norma, con guarigione più lenta, morbida e vellutata. Le complicazioni che possono sorgere sono: cicatrici gravi, le ferite fanno fatica a rimarginare, lacerazioni gravi o lividi, uno sviluppo di piccole lesioni carnose.
Poi ci sono altri sintomi che la sindrome di Ehlers-Danlos può causare e sono:
- problemi ai denti e malattie alle gengive;
- difficoltà respiratorie;
- problemi agli occhi;
- scoliosi;
- dolore muscolo scheletrico cronico;
- gambe e braccia curve o arcuate;
- una problematica al cuore con prolasso della valvola mitrale;
- tono muscolare basso.
La sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare può portare dei sintomi gravi come la rottura delle pareti dei vasi sanguigni, dell'intestino e dell'utero. Questa problematica può creare delle gravi complicazioni soprattutto in gravidanza e la paziente può rischiare la vita se c'è la rottura dei vasi sanguigni più grandi.
Come detto all'inizio dell'articolo, la sindrome EDS è un gruppo di malattie che è composto da 13 tipi di malattie, in certi casi ci possono essere delle concomitanze nei criteri clinici che sono tipici di ciascun tipo di malattia, i più diffusi sono il tipo classico ed il tipo ipermobile, le altre forme sono più rare.
- classico (cEDS), causa problemi articolari con molti sintomi della pelle e vasi sanguigni fragile;
- ipermobile (hEDS), è il tipo più comune con problemi alle articolazioni e alla pelle, problemi di digestione e umore, affaticamento;
- vascolare (vEDS), forma molto rara che colpisce oltre ai vasi sanguigni anche l'utero, gli organi interni ed il colon. Le possibili complicazioni sono un sanguinamento pericoloso per la vita del paziente e difficoltà in gravidanza. Questo è un tipo di EDS che può creare degli effetti facciali un po' insoliti come: occhi prominenti, naso sottile, guance incavate, orecchie e lobi piccoli tutto questo si può verificare per minore grasso sotto la pelle.
Gli altri tipi di sindrome Ehlers Danlos rari sono:
- clEDS (classico)
- aEDS (artrocalasia)
- pEDS (parodontale)
- spEDS (spondilodisplastico)
- mEDS (miopatici)
- mcEDS (muscolo-contrattuali)
- cvEDS (cardiaco-valvolare)
- dEDS (dermatosparassi)
- BCS (cornea fragile)
- kEDS (cifoscoliotico)
La sindrome di Ehlers Danlos è una patologia genetica, questo vuol dire che una o più di una anomalia sono la causa dei sintomi, se c'è la mutazione di almeno 19 geni c'è il rischio di nascere con la sindrome EDS. Ci sono alcune forme ereditarie, questo significa che uno dei due genitori può trasmettere il gene anomalo al nascituro ed il figlio avrà lo stesso tipo del genitore. Ci sono casi in cui il gene anomalo non proviene dai genitori, ma può provenire da una mutazione genetica del tipo spontaneo e non ereditaria che avviene nello sperma o nell'uovo.
Per la diagnosi di sindrome di Ehlers Danlos, ci sarà una visita fisica del medico ed un'anamnesi medica clinica del paziente e dei familiari. A volte basta questo per effettuare la diagnosi, altre invece è necessario prelevare anche un campione genetico. Non esiste una cura per la sindrome di Ehlers Danlos, ma il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi e ridurre i rischi legati alle complicanze, quindi i trattamenti sono:
- fisioterapia ed esercizi fisici;
- farmaci;
- intervento chirurgico riparatore.
Sindrome di Ehlers-Danlos aspettative di vita
Le aspettative di vita variano dal tipo di sindrome e dai sintomi, comunque a parte il tipo vascolare nella maggior parte dei casi chi soffre della sindrome EDS può condurre una vita abbastanza normale. È essenziale avere uno stile di vita sano dato dal movimento, dal riposo notturno e dall'attività fisica adeguati alla malattia per avere una qualità di vita migliore e ed una riduzione del rischio di lesioni e complicazioni.
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